Благотворительный проект «Шаг вперёд» направлен на выявление генетических факторов, лежащих в основе диагноза ДЦП у детей от 0 до 17 лет.
Проект реализуется фондом «ГАЛЧОНОК» в рамках благотворительной программы адресной помощи «Под крылом».
Для кого этот проект?
В проекте «Шаг вперёд» могут принять участие:
1. Дети от 0 до 17 лет с диагнозом ДЦП, которые соответствуют медицинским критериям включения в проект и ранее не проходили полноэкзомное или полногеномное секвенирование.
2. Биологические родители детей с диагнозом ДЦП, которые планируют следующую беременность и хотят оценить генетические риски, чтобы минимизировать вероятность рождения ребёнка с аналогичными патологиями.
Медицинские критерии включения детей в проект
Проект ориентирован на семьи, в которых у ребенка с ДЦП присутствуют симптомы, указывающие на возможную генетическую причину состояния:
● Тяжелая клиническая картина без указаний на перинатальные поражения ЦНС (недоношенность 2-4 степени, ядерная желтуха, длительная антенатальная/интранатальная асфиксия, внутричерепное/внутримозговое кровоизлияние, тяжелая внутриутробная/неонатальная инфекция, развившаяся гидроцефалия, травма головы, остановка дыхания/сердцебиения, признаки другого остро развившегося клинически важного состояния).
● Несоответствие МРТ-картины тяжести состояния ребенка; МРТ-картина, указывающая на прогрессирующую нейродегенерацию.
● Метаболические или биохимические изменения у ребенка.
● Интеллектуальный дефицит, задержка речевого или психоэмоционального развития (ЗПРР/РАС).
● Эпилептические приступы или эпилептиформная активность на ЭЭГ.
● Регресс приобретенных навыков; прогрессирующее ухудшение состояния после «светлого промежутка»; выход ребенка на “плато” в отношении его состояния при наличии лечения/реабилитации.
● Нестабильное, приступообразное течение заболевания, зависимое от времени суток, питания или физической активности.
● Ригидность мышц вместо спастичности; изолированная мышечная гипотония; выраженная атаксия.
● Нарушения глазного движения, атрофия зрительного нерва, ретинопатия.
● Признаки периферического поражения (сниженные рефлексы, потеря чувствительности).
● Врожденные пороки развития; комплекс малых аномалий развития; стойкое нарушение функций других органов и систем.
● Наличие отягощенного семейного анамнеза по ДЦП, близкородственный брак родителей.
Зачем участвовать в проекте «Шаг вперед»?
Участие в проекте «Шаг вперёд» даёт семьям реальные практические преимущества:
- возможность скорректировать лекарственную терапию и реабилитацию ребёнка на основе результатов генетического исследования;
- выявление генетических рисков при планировании последующих беременностей, что помогает снизить вероятность рождения ребёнка с аналогичными нарушениями;
- получение более точного понимания причин состояния ребенка и дальнейших медицинских шагов.
Как подать заявку?
Подать заявку на участие в проекте можно через онлайн-форму или прямой контакт с координатором по электронной почте.
