«ГАЛЧОНОК» совместно с Институтом репродуктивной генетики им. В.И. Кулакова работает над проектом «Шаг вперед» – это исследование по выявлению генетических патологий у пациентов с ДЦП.
В рамках проекта мы проводим обследование целевой группы детей с возможным последующим подбором лечения, которое позволит стабилизировать состояние и качественно изменить уровень жизни ребенка и семьи.
Как это поможет семьям?
Найденная мутация позволит понять, что именно происходит с ребенком и почему. Сейчас известно около 67 генетических форм ДЦП, для которых уже есть прицельное лечение! Кроме того, всё это позволит грамотно спланировать следующую беременность.
Критерии участия:
👌выставленный диагноз церебральный паралич
👌возраст до 12 лет
👌ранее НЕ проводилось секвенирование экзома
Этапы:
🔅 Заполнение анкеты, предоставление актуальных медицинских выписок для первичного отбора врачом
🔅Проведение дополнительных обследований (МРТ, ЭЭГ) при необходимости
🔅Консультация невролога для отбора в контрольную группу
🔅Подписание с Фондом согласия об участии в проекте
🔅Первичная консультация генетика в Москве (оплачивается самостоятельно в размере 2 000 руб. после приема)
🔅Секвенирование экзома (забор крови из вены, дальнейшее выявление генома и определение патологических генов)
🔅Повторная консультация генетика по результатам исследования
🔅Молекулярно-генетическое обследование членов семьи (в случае выявления у ребенка генетической патологии — родителям рекомендуется пройти такое обследование)
🔅Повторная консультация невролога для коррекции терапии (при необходимости).
Это важный перспективный проект, который реально сможет изменить тысячи жизней, и не только настоящих, но и будущих!
Заполнить анкету на участие в исследовании:
https://genetika.bitrix24.site/
Координатор свяжется по заявке в течение недели.