БЛАГОТВОРИТЕЛЬНЫЙ ПРОЕКТ «ШАГ ВПЕРЕД»

Молекулярно-генетическая диагностика для семей, воспитывающих детей с ДЦП и/или с подозрением на наследственные заболевания, ассоциированные с клинической картиной, диагностируемой как ДЦП. Проект реализуется в рамках программы адресной помощи «Под крылом» Благотворительного фонда «Галчонок». Мы сопровождаем семьи от первичной консультации генетика до проведения генетических исследований у ребёнка и разъяснения результатов с рекомендациями. Проект помогает семьям лучше понять причины состояния ребёнка и спланировать дальнейший маршрут помощи.

Подать заявку

Медицинские критерии включения детей в проект

• Тяжелая клиническая картина без указаний на перинатальные поражения ЦНС (недоношенность 2-4 степени, ядерная желтуха, длительная антенатальная/интранатальная асфиксия, внутричерепное/внутримозговое кровоизлияние, тяжелая внутриутробная/неонатальная инфекция, развившаяся гидроцефалия, травма головы, остановка дыхания/сердцебиения, признаки другого остро развившегося клинически важного состояния, прогредиентность течения заболевания);
• Несоответствие МРТ-картины тяжести состояния ребенка; МРТ-картина, указывающая на прогрессирующую нейродегенерацию (отсутствие специфических для ДЦП изменений МРТ);
• Метаболические или биохимические изменения у ребенка;
• Преобладание нарушений высшей нервной деятельности (интеллекта и поведения) над двигательными нарушениями;
• Эпилептические приступы или эпилептиформная активность на ЭЭГ;
• Регресс приобретенных навыков; прогрессирующее ухудшение состояния после «светлого промежутка»; выход ребенка на “плато” в отношении его состояния при наличии лечения/реабилитации;
• Нестабильное, приступообразное течение заболевания, зависимое от времени суток, питания или физической активности;
• Ригидность мышц вместо спастичности; изолированная мышечная гипотония; выраженная атаксия;
• Нарушения глазного движения, атрофия зрительного нерва, ретинопатия;
• Признаки периферического поражения (сниженные рефлексы, потеря чувствительности);
• Врожденные пороки развития; комплекс малых аномалий развития; стойкое нарушение функций других органов и систем;
• Наличие отягощенного семейного анамнеза по ДЦП; близкородственный брак родителей.

Подать заявку

Ваш путь в проекте

1. Заявка. Заполните онлайн-форму и анкету оценки состояния. Команда свяжется с вами.

2. Медицинские эксперты изучают документы ребенка

3. Проводится генетическое исследование

4. Вы получаете результаты исследования и индивидуальные рекомендации

Контакты

Остались вопросы — напишите или позвоните координатору

Телефон: +7 (965) 401-61-30 

Email: genetics@bf-galchonok.ru

Подать заявку

Дополнительный пакет документов запрашивается индивидуально. Подача полного пакета документов не гарантирует получение помощи